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      亚端粒筛查 P036,P070
      结节性硬化症 P046,P124,P337
      X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
      无脑回 P061
      微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
      唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
      二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
      X连锁的智力障碍(XLMR) P106
      神经纤维瘤病 P122
      Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
      1p36缺失综合征 P147
      全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
      Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
      亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
      OPITZ综合征 P233
      Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
      DiGeorge综合征 P250
      Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
      Dandy-Walker畸形(DWM) P267
      阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
      Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
      Cohen综合征 P321,P322
      眼皮肤白化病 P325
      Walker-Warburg综合征 P326
      癫痫(EFMR) P330
      癫痫,智力障碍 P410
      自闭症谱系障碍 P339
      自闭症 P343
      原发性小头畸形 P355
      Smith-Magenis综合征 P369
      微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
      Aicardi-Goutieres综合征 P388
      Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
      II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
      智力障碍 P395
      X连锁智力障碍和MICPCH综合征 P398
      胱酸尿症 P436
      神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
      KANSL1拷贝数 P443
      多发性先天异常
      小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
      Beckwith-Wiedemann综合征 (BWS), Russell-Silver综合征 (RSS) ME030
      单亲二倍体 ME032
      α-地中海贫血/智力低下 P013
      Sotos综合征、小儿巨脑畸形综合征 P026
      Williams-Beuren综合征 P029
      范可尼贫血(FA) P031,P032,P357,P260
      亚端粒筛查 P036,P070
      结节性硬化症 P046,P124,P337
      范可尼贫血(FA) P057
      范可尼贫血互补群B P113
      无脑回 P061
      微缺失综合征 P064,P096,P245,P297
      Gorlin综合征 P067
      色素失禁症 P073
      Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
      Pitt-Hopkins-like综合征 2 P379
      颌面疾病 P080
      囊性纤维化 P091
      唐氏综合征、爱德华综合征和帕陶综合征 P095
      神经纤维瘤病 P122
      Cornelia de Lange综合征 (CDLS) P141,P142
      1p36缺失综合征 P147
      鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
      Simpson-Golabi-Behmel综合征 (SGBS) P154
      肢体畸形 P179
      心脏肢体畸形 P180
      X连锁的外胚层发育异常(XLHED) P183
      全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
      Phelan-Mcdermid综合征,22q13.3端粒单体 P188
      CHARGE综合征 P201
      亚端粒筛查 P208,P230,P249,P264,P277,P286,P291,P320,P356,P365
      Diamond-Blackfan贫血(DBA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 P212
      I型Trichorhinophalangeal综合征(TRPS1), Langer-Giedion综合征 (LGS) P228
      常染色体显性泪-耳-牙-指病(LADD) P231
      面生殖发育异常(FGDY), Aarskog-Scott综合征 P232
      OPITZ综合征 P233
      原发性纤毛运动障碍(PCD) P237,P238
      DiGeorge综合征 P250
      先天性角化不良症(DC) P257
      Coffin-Lowry综合征 (CLS) P259
      阿尔茨海默病,皮克病,额颞叶痴呆,皮层基底变性,进行性核上性麻痹 P275
      Nail patella综合征 (NPS) P289
      Van der Woude综合征 (VWS) P304
      Treacher Collins-Franceschetti综合症1 P310
      Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
      Cohen综合征 P321,P322
      眼皮肤白化病 P325
      自闭症谱系障碍 P339
      自闭症 P343
      先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
      Smith-Magenis综合征 P369
      微缺失追踪 P371,P372,P373,P374
      Aicardi-Goutieres综合征 P388
      Kabuki综合征,歌舞伎综合征 P389
      II型Kabuki综合征/歌舞伎综合征 P445
      胱酸尿症 P426
      肺泡毛细血管发育不良 P431
      神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
      内脏异位综合征(Heterotaxy综合症) P434
      KANSL1拷贝数 P443
      Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
      神经肌肉病
      脊髓性肌肉萎缩症(SMA) P021,P060,P460
      远端脊髓性肌肉萎缩症1 (DSMA1), SMARD1, dHMN6 P058
      杜氏肌营养不良 (DMD) P034,P035
      腓骨肌萎缩症(CMT,CMTX),遗传性压迫易感性神经病(HNPP) P033
      腓骨肌萎缩症(CMT) P405
      腓骨肌萎缩症(CMT2A/1B) P143
      腓骨肌萎缩症(CMT)2B/2D/2F P406
      腓骨肌萎缩症(CMT4) P353
      X连锁的腓骨肌萎缩症(CMTX) P129
      核纤层蛋白病,肢带型肌营养不良症,肌原纤维肌病 P048
      肢节型肌营养不良症(LGMD) P116
      肢节型肌营养不良症(LGMD2A) P176
      肢节型肌营养不良症(LGMD) P268
      肢带型肌营养不良 P436
      无脑回 P061
      雄激素不敏感综合征 (AIS) P074
      周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
      遗传性神经肌肉萎缩(HNA) P307
      X连锁肌管性肌病(XLMTM) P309
      Walker-Warburg综合征 P326
      偏头痛 P348
      先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
      先天性肌营养不良, merosin缺乏症 P391,P392
      非营养性肌强直和原发性周期性瘫痪 P397
      Pompe病 P453
      神经疾病
      错配修复基因(MMR) ME011
      脑胶质瘤 ME012
      脆性X综合征 ME029
      RETT综合征 P015
      Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)、X-连锁隐性遗传的脑白质营养不良病 P022
      Canavan病、海绵状脑白质营养不良 P025
      共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
      2型神经纤维瘤(NF2) P044,P081,P082,P122
      结节性硬化症 P046,P124,P337
      X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
      家族性帕金森病 P051,P052
      肌张力障碍 P059
      无脑回 P061
      多种肿瘤,癫痫性脑病 P063
      脑白质营养不良 P071
      Pitt-Hopkins综合征, Rett综合征变异体 P075
      少突胶质细胞瘤 P088
      Wilson病 P098
      多巴反应性肌张力障碍,Segawa病;肌阵挛性肌张力障碍综合征 P099
      二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
      胶质瘤,恶性肿瘤 P105
      神经代谢紊乱 P107
      伴随脑内铁积聚的神经退行性疾病(NBIA) P120
      脑海绵体畸形(CCM) P130,P131
      癫痫 P137
      癫痫(EFMR) P330
      癫痫,智力障碍 P410
      葡萄糖转运蛋白-1缺乏症 P138
      遗传性痉挛性截瘫 (HSP) P165,P211,P213
      良性家族性新生儿惊厥 (BFNC) P166
      阿尔茨海默病(AD) P170,254,275,471
      全前脑畸形、前脑无裂畸形(HPE) P187
      非典型Rett综合征 P189
      2型家族性新生儿惊厥(BFNC2),2型良性新生儿癫痫(EBN2) P197
      泰-萨病、家族性黑朦性痴呆 P199
      副神经节瘤(PGL) P226
      神经母细胞瘤 P251,P252,P253
      Dandy-Walker畸形(DWM) P267
      惊吓症,过度惊吓症 P274
      周期性共济失调2,家族性偏瘫性偏头痛 P279
      隐性遗传性共济失调 P316
      SPRED1 P295
      髓母细胞瘤 P301,P302,P303
      遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG) P306
      遗传性神经肌肉萎缩(HNA) P307
      Walker-Warburg综合征 P326
      天使人综合征 P336
      自闭症谱系障碍 P339
      自闭症 P343
      自闭症谱系障碍 P396
      偏头痛 P348
      原发性小头畸形 P355
      神经胶质瘤 P370
      Aicardi-Goutieres综合征 P388
      智力障碍 P395
      X连锁智力障碍和MICPCH综合征 P398
      成人常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫 P408
      卟啉症 P411,P412
      Leigh综合征 P427
      副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
      家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
      常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ARSACS) P441
      Krabbe病、球样细胞白质营养不良 P446
      Lesch-Nyhan综合征 P447
      施万瘤病(Schwannomatosis) P455
      神经元蜡样脂褐质沉积症/ Batten病 P470
      听觉障碍
      鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
      耳聋 P163
      耳聋不孕综合症(DIS);非综合征耳聋 P461
      Waardenburg综合症(WS)II型, WS1, WS3 P186
      Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
      Alport综合症 P439,P444
      心脏间隔缺损 P234
      Pendred综合症 P280
      Usher综合症 P292
      Usher综合症、遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 P361,P362
      Treacher Collins-Franceschetti综合症1,下颌骨颜面发育不全综合症 P310
      Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
      视力障碍
      葡萄膜黑色素瘤 P027
      视网膜母细胞瘤(RB) P047
      眼遗传异常 P054
      Marfan综合征 P065,P066
      弹力纤维性假黄瘤 P092
      Stargardt病,黄斑营养不良,色素性视网膜炎,年龄相关性黄斑变性,锥杆性营养不良 P151,P152
      遗传性眼部畸形 P219
      莱伯氏先天性黑朦(LCA) P221,P222
      黄斑营养不良 P229
      卵黄状黄斑营养不良 P367
      视网膜色素变性 P235
      年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
      先天性眼球震颤 P269
      Osteoporosis-pseudoglioma综合征 (OPPS) P285
      Usher综合征 P292
      Treacher Collins-Franceschetti综合症1 P310
      Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
      眼皮肤白化病 P325
      Walker-Warburg综合征 P326
      视网膜色素变性 P328
      Usher综合征、遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征 P361,P362
      色素性视网膜炎(RP) P366
      Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
      神经元蜡样脂褐质沉积症/ Batten病 P470
      肾胱氨酸贮积症 P473
      皮肤病
      肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
      家族性黑色素瘤 P419
      结节性硬化症 P046,P124,P337
      Gorlin综合征 P067
      色素失禁症 P073
      神经纤维瘤病 P044,P081,P082,P122
      弹力纤维性假黄瘤 P092
      类固醇硫酸酯酶基因(STS) P160
      Waardenburg综合症(WS)II型, WS1, WS3 P186
      Birt-Hogg-Dube综合征 P256
      先天性角化不良症(DC) P257
      Nail patella综合征 (NPS) P289
      SPRED1 P295
      眼皮肤白化病 P325
      斑状白化病(斑驳病)/KIT基因 P354
      卟啉症 P411,P412
      遗传性大疱性表皮松解症 P415,P416
      骨骼和结缔组织病
      特发性发育迟缓 P018
      Marfan综合征 P065,P066
      颌面疾病 P080
      弹力纤维性假黄瘤 P092
      Aortic aneurysm综合征 P148
      III型Ehlers-Danlos综合征(EDS III) P155
      Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
      骨骼疾病,软骨成长不全,软骨发育不良,早发性家族性骨关节炎 P214
      多发性骨软骨瘤 P215
      X-连锁低磷血症 P223
      I型Trichorhinophalangeal综合征(TRPS1), Langer-Giedion综合征 (LGS) P228
      成骨不全(OI) P271,P272,P452
      Osteoporosis-pseudoglioma综合征 (OPPS) P285
      骨发育不全症, Boomerang发育不良,常染色体显性遗传Larsen综合征 P435
      Nail patella综合征 (NPS) P289
      Ehlers-Danlos综合征 P331,P332
      VI型Ehlers-Danlos综合征,脊柱后侧凸形 P359
      Marshall综合症, II型Stickler综合症 P381,P382
      遗传性大疱性表皮松解症 P415,P416
      Alport综合征 P439,P444
      Ellis-van Creveld综合征 P456
      心血管病
      Marfan综合征 P065,P066
      遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),原发性肺动脉高压(PPH1) P093
      家族性肥厚性心肌病,扩张型心肌病 P100,P196,P418
      遗传性QT间期延长综合征(LQT) P108,P114
      脑海绵体畸形(CCM) P130,P131
      主动脉瘤综合征 P148
      致心律失常性右心室发育不良或心肌病(ARVD/C) P168
      心脏肢体畸形 P180
      Alagille综合征(ALGS) P184
      心脏隔膜缺损 P234
      先天性心脏病 P311
      Rubinstein-Taybi综合征(RSTS) P313,P333
      先天性肌强直症,Thomsen病, Becker病, Andersen-Tawil综合征 P350
      毛细血管畸形, Parkes Weber综合征 P409
      内脏异位综合征(Heterotaxy综合症) P434
      Ellis-van Creveld综合征 P456
      肾病
      肾母细胞瘤,WAGR,Denys-Drash,Frasier综合征 P118
      Gitelman综合征 P136
      鳃耳肾发育不良综合征(BOR) P153
      Alport综合症,遗传性肾炎 P191,P192
      心脏隔膜缺损 P234
      年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
      Birt-Hogg-Dube综合征 P256
      3型Bartter综合征 P266
      非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
      1型/2型原发性高草酸尿症(PH1,PH2) P305
      常染色体隐性多囊肾病(ARPKD) P341,P342
      常染色体显性多囊肾病(ARPKD) P351,P352
      Wilms'肿瘤,肾母细胞瘤 P380
      肾消耗病 P387
      胱酸尿症 P426
      Alport综合征 P439,P444
      肾胱氨酸贮积症 P473
      肺病
      囊性纤维化 P091
      原发性纤毛运动障碍(PCD) P237,P238
      Birt-Hogg-Dube综合征 P256
      肺泡毛细血管发育不良 P431
      PARD3 P448
      α-1-抗胰蛋白酶(AAT)缺陷 P459
      胃肠道和肝脏病
      错配修复基因(MMR) ME011
      CpG岛甲基化表型 ME042
      Lynch综合征 P003,P008,P072,P248
      遗传性息肉结肠癌 P043
      遗传性弥漫型胃癌 P083
      Wilson病 P098
      Peutz-Jeghers综合征(PJS) P101
      药物转运泵 P109
      幼年性息肉病综合征(JPS) P158
      先天性巨结肠症,无神经节性巨结肠 P169
      Alagille综合征(ALGS) P184
      遗传性胰腺炎(HP) P242
      先天性巨结肠症 P318
      常染色体隐性多囊肾病(ARPKD) P341,P342
      常染色体显性多囊肾病(ARPKD) P351,P352
      遗传性血色素沉着症(HH) P347
      遗传性结肠癌,胃癌 P378
      先天性氯化物腹泻 P393
      微绒毛包涵体病(MVID) P394
      卟啉症 P411,P412
      乳糜泻, HLA-DQ2.5 HLA-DQ8 HLA-DQ2.2 P438
      胃癌 P458
      α-1-抗胰蛋白酶(AAT)缺陷 P459
      遗传性血液病
      Von Willebrand病(vWD)、血管性血友病 P011,P012
      α-地中海贫血/智力低下 P013
      β-0地中海贫血 P102
      α-地中海贫血 P140
      范可尼贫血(FA) P031,P032,P057,P260
      范可尼贫血互补群B P113
      遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),原发性肺动脉高压(PPH1) P093
      FCGR基因 1q23.3 P110,P111
      遗传性蛋白S缺陷症(PROS1) P112
      血友病A(血友病甲) P178
      血友病B(血友病乙),凝血因子IX缺乏症,圣诞节疾病 P207
      凝血因子V缺乏症 P369
      血友病C(血友病丙),凝血因子X缺乏症、Rosenthal综合征 P440
      溶血性贫血,遗传性非球状红细胞 P203
      无丙种球蛋白血症 P210
      Diamond-Blackfan贫血(DBA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血 P212
      抗凝血酶Ⅲ缺乏症 P227
      年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
      遗传性癌症易感性 P240
      遗传性血管性水肿(HAE) P243
      先天性角化不良症(DC) P257
      蛋白C缺陷症(PROC) P265
      非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
      遗传性血色素沉着症(HH) P347
      高IgE综合征(HIES) P385,P386
      巨血小板减少症 P432
      家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
      代谢和线粒体病
      线粒体维持 P010
      X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
      苯丙酮尿症 P055
      家族性高胆固醇血症 P062
      极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷/原发性肉碱 P076
      鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC) P079
      线粒体DNA消耗综合征 P089
      Wilson病 P098
      二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
      Menkes病 P104
      神经代谢紊乱 P107
      伴随脑内铁积聚的神经退行性疾病(NBIA) P120
      线粒体DNA(mtDNA) P125
      细胞色素P-450 P128
      葡萄糖转运蛋白-1缺乏症 P138
      经典半乳糖血症 P156
      Fabry病,α-半乳糖苷酶A缺乏病 P159
      类固醇硫酸酯酶基因(STS) P160
      II型粘多糖症,Hunter综合征 P164
      家族性低钙尿高钙血症 P177
      C型Niemann-Pick病(NPC) P193
      延胡索酸酶缺乏症(FH) P198
      泰-萨病、家族性黑朦性痴呆 P199
      溶血性贫血,遗传性非球状红细胞 P203
      甘氨酸脑病 P109
      脂蛋白脂肪酶缺乏症 P218
      X-连锁低磷血症 P223
      果糖不耐受 P255
      丙酸血症 P278
      硫嘌呤甲基转移酶(TPMT;腺苷蛋氨酸硫嘌呤甲基转移酶) P283
      1型/2型原发性高草酸尿症(PH1,PH2) P305
      戈谢病,葡糖脑苷脂病 P338
      磺基转移酶基因SULT1A1拷贝数 P344
      遗传性血色素沉着症(HH) P347
      卟啉症 P411,P412
      Leigh综合征、亚急性坏死性脑脊髓病 P427
      Krabbe病、球样细胞白质营养不良 P446
      Lesch-Nyhan综合征、自毁容貌症 P447
      Pompe病、心肌糖原沉积综合症 P453
      Smith–Lemli–Opitz综合征 P457
      中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症 P465
      肾胱氨酸贮积症 P473
      内分泌与生殖
      Albright遗传性骨营养不良(AHO),假性甲状旁腺功能减退症(PHP) ME031
      II型糖尿病,新生儿短暂性糖尿病 ME033,P241,P224,P357
      多发性内分泌瘤 P017
      X-连锁的肌酸转运蛋白 P049
      先天性肾上腺皮质增生症(CAH) P050,P312
      雄激素不敏感综合征 (AIS) P074
      家族性高胰岛素低血糖症 (HHF1) P117
      Kallmann综合征 P133
      家族性低钙尿高钙血症 P177
      性别决定 P185
      生长激素缺乏症(GHD) P216
      胰岛素样生长因子1受体(IGF1R) P217
      肥胖 P220
      副神经节瘤(PGL) P226
      副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
      心脏隔膜缺损 P234
      多发性内分泌瘤 (MEN) P244
      神经母细胞瘤 P251,P252,P253
      生长激素不敏感(GHI) P262
      甲状腺发育不全 P319
      性腺发育障碍 P334
      Y染色体微缺失 P360
      耳聋不孕综合症(DIS);非综合征耳聋 P461
      Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征 P463
      甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
      免疫相关
      家族性淋巴组织细胞增生症(HLH) P028
      共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
      家族性地中海热(MEFV) P094
      FCGR基因 1q23.3 P110,P111
      淋巴细胞增生综合征 P205
      无丙种球蛋白血症 P210
      年龄相关性黄斑变性(ARMD) P236
      遗传性血管性水肿(HAE) P243
      趋化因子 P247
      非典型溶血尿毒综合征(aHUS) P296
      重症联合免疫缺陷,Omenn综合症 P368
      高IgE综合征(HIES) P385,P386
      寒冷性荨麻疹 P430
      乳糜泻, HLA-DQ2.5 HLA-DQ8 HLA-DQ2.2 P438
      慢性肉芽肿病 P454
      药理学
      线粒体维持 P010
      二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)缺乏症 P103
      细胞色素P-450 P128
      恶性高热(MH) P281,P282
      硫嘌呤甲基转移酶(TPMT;腺苷蛋氨酸硫嘌呤甲基转移酶) P283
      磺基转移酶基因SULT1A1拷贝数 P344
      印记基因
      小胖威利综合征(PWS),天使人综合征(AS) ME028
      Beckwith-Wiedemann综合征(BWS),Russell-Silver综合征(RSS) ME030
      Albright遗传性骨营养不良(AHO),假性甲状旁腺功能减退症(PHP) ME031
      单亲二倍体 ME032
      新生儿短暂性糖尿病 ME033
      视网膜母细胞瘤(RB) P047
      血液肿瘤
      肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
      慢性淋巴细胞性白血病(CLL) P037,P038,P040
      急性淋巴细胞性白血病(ALL),慢性髓性白血病(CML) P202,P327(iAMP21),P329,P335,P383(T-ALL)
      多种血液恶性肿瘤(ALL,AML,CLL,CML,MDS等) P377
      骨髓增生异常综合征(MDS) P414
      多发性骨髓瘤 P425
      家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
      滤泡性淋巴瘤 P462
      骨髓增殖性肿瘤 P520
      实体瘤
      肿瘤抑制基因 ME001,ME002
      错配修复基因(MMR) ME011
      脑胶质瘤 ME012
      肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
      CpG岛甲基化表型 ME042
      肿瘤研究 P014
      葡萄膜黑色素瘤 P027
      视网膜母细胞瘤(RB) P047
      Li-Fraumeni综合征 (LFS)和肿瘤分析 P056
      多种肿瘤,癫痫性脑病 P063
      乳腺癌 P078
      少突胶质细胞瘤 P088
      胶质瘤,恶性肿瘤 P105
      结肠癌,乳腺癌和其他各种癌症 P157
      肿瘤相关复制突变基因 P175
      中心粒筛查 P181,P182
      多发性骨软骨瘤 P215
      Cowden综合征及肿瘤分析 P225
      神经母细胞瘤 P251,P252,P253
      横纹肌肉瘤 P258
      肿瘤相关缺失突变基因 P294
      多种肿瘤 P298
      髓母细胞瘤 P301,P302,P303
      乳头状肾癌,各种癌症 P308
      实体瘤 P315
      肉瘤和其他肿瘤 P323
      神经胶质瘤 P370
      类BRCA1乳腺癌检测 P376
      遗传性结肠癌,胃癌 P378
      Wilms'肿瘤,肾母细胞瘤 P380
      黑色素瘤,间皮瘤 P417
      家族性黑色素瘤 P419
      副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
      神经母细胞瘤,卵巢癌及各种其他肿瘤和智力障碍 P433
      PARD3 P448
      施万瘤病(Schwannomatosis) P455
      胃癌 P458
      甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
      家族性髓母细胞瘤和脑膜瘤 P472
      肿瘤易感性
      错配修复基因(MMR) ME011
      肿瘤,皮肤黑色素瘤 ME024
      遗传性乳腺癌 P002,P045,P077,P087,P090,P239,P190
      Lynch综合征 P003,P008,P072,P248
      Von Hippel-Lindau综合征 P016
      多发性内分泌瘤 P017
      范可尼贫血(FA) P031,P032,P057,P260
      范可尼贫血互补群B P113
      共济失调性毛细血管扩张症(AT) P041,P042
      遗传性息肉结肠癌 P043
      2型神经纤维瘤(NF2) P044,P081,P082,P122
      结节性硬化症 P046,P124,P337
      视网膜母细胞瘤(RB) P047
      Li-Fraumeni综合征 (LFS)和肿瘤分析 P056
      Gorlin综合征 P067
      遗传性弥漫性胃癌 P088
      Peutz-Jeghers综合征 (PJS) P101
      肾母细胞瘤,WAGR,Denys-Drash,Frasier综合征 P118
      幼年性息肉病综合征(JPS) P158
      多发性骨软骨瘤 P215
      Cowden综合征及肿瘤分析 P225
      副神经节瘤(PGL) P226
      遗传性癌症易感性 P240
      多发性内分泌瘤 (MEN) P244
      横纹肌肉瘤 P258
      SPRED1 P295
      乳头状肾癌,各种癌症 P308
      遗传性结肠癌,胃癌 P378
      黑色素瘤,间皮瘤 P417
      家族性黑色素瘤 P419
      副神经节瘤和嗜铬细胞瘤 P429
      家族性骨髓增生异常综合征-急性髓性白血病(MDS-AML) P437
      施万瘤病(Schwannomatosis) P455
      甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征,家族性甲状旁腺功能亢进,甲状旁腺癌 P466
      家族性髓母细胞瘤和脑膜瘤 P472

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